| Језик : |
|
| Енциклопедија заједница |Енциклопедија Одговори |Пошаљи питање |Речник Знање |Додај знања |
Сингле-ген поремећаји |
|
Сингле-ген поремећаји се дефинише један пар алела контролу болести или особине. Пошто гени се налазе на хромозомима, и хромозомске аутозоме и секс хромозома тачке, постоје доминантни гени и гени рецесивни ген разликују, налази се на различитим хромозомима узрочника гена, њен начин наслеђивања је другачије, дакле, један генски поремећаји могу бити одвојени у аутозомно доминантно генетске болести (као што је кратак прста психозе), аутозомно рецесивно генетске болести (као што су албинизма, итд), к полу повезан доминантна генетске болести (као што су анти-недостатак витамина Д болести), к повезани рецесивне генетске болести (као што је далтонизам, итд), И полу повезан генетских болести (као што су поремећаји ува длакавим) и друге категорије.Кратак увод Сингле-ген поремећаји се дефинише један пар алела контролу болести или особине. Пошто гени се налазе на хромозомима, и хромозомске аутозоме и секс хромозома тачке, постоје доминантни гени и гени рецесивни ген разликују, налази се на различитим хромозомима узрочника гена, њен начин наслеђивања је другачије, дакле, један генски поремећаји могу бити одвојени у аутозомно доминантно генетске болести (као што је кратак прста психозе), аутозомно рецесивно генетске болести (као што су албинизма, итд), к полу повезан доминантна генетске болести (као што су анти-недостатак витамина Д болести), к повезани рецесивне генетске болести (као што је далтонизам, итд), И полу повезан генетских болести (као што су поремећаји ува длакавим) и друге категорије, уобичајене један ген поремећаји са кратким прста болести, β-таласемијом, хронични прогресивни плес болест, Албинизам, фенилкетонурија, далтонизам, хемофилија, Ц6ПД (глукоза-6-фосфат дехидрогеназе) недостатак, анти-недостатак витамина Д, наследна хронични нефритис, Дуцхенне мишићне дистрофије, Марфанов синдром, Ахондроплазија, остеогенесис имперфецта, наследна фамилијарна полипоза, слепило деменција, дегенерација јетре, микроцефалију, ретинитис пигментоса, конгенитална глув и тако даље. Класификација Аутозомно доминантна генетска болест Односи се на узрочника гена се налази на аутозома издатих од доминантног наслеђивања болести. Такозвани затуцан, то јест, да ли могу да узрочни ген хомозиготи државе (два алела изазива болест) или хетерозиготи гена (алела је узрочни ген, а други је нормалан ген) узрок болести . Организам из претходне генерације герминативних ћелија добијених са аутозомно болести гена, моћи ће да болести. Пацијенти са аутозомно доминантним геном је доминантан у већини хетерозиготна државе (хетерозиготи). Ако хомозиготно стање (хомозиготи) је озбиљно стање, често фатална (побачај, мртворођеност или неонаталне смрти). Карактеристике: ① пацијенти свакој генерацији, у узастопним генерацијама вертикалне дистрибуције. ② генетске нема родне разлике, мушкарци и жене исте могућности које су укључене. ③ родитељи пацијента, затим потомци ризик од болести је 50%, ако родитељи су потомци пацијената стопа инциденције од 75%. ④ пацијенти са нормалним потомства, он не носи ген болести. ⑤ мора бити стрпљив у родитеља пацијента, уколико је отпорност на болести, код пацијената са благом или неоткривени Одељења за нове генетске мутације. Болест: ① Ахондроплазија, његова главна карактеристика је кратки удови деформитети, што је вероватно најчешћи наследни знаци нанизма тип. Епипхисеал ћелија хрскавице из дуго-енд формације поремећај који утиче на кости дужину, али је ширина кости и даље расте, што је довело до кратких удова, патуљак тела. ② значи Спидер-као синдром ногу, карактерише дугим удовима, очију и кардиоваскуларних поремећаја. Због дуге кости растиња била витка тела, горњи и доњи сегмент однос поремећаји, дуги удови, посебно прстију витке; ребра аномалије левак груди; сиромашни развој мишића, мање поткожне масти, лабавост зглоба, Ецтопиа Лентис или тешка кратковидост; аорте инсуфицијенција или аорте. ③ неурофиброматоза, болест је неуроецтодермал лезије, кожа жуто-браон пигментација спотова типичне посебне знаке, овалне или кружне променљиви пречника 1 ~ 5 цм, често праћена коже имају неурофибромас су вишеструки, мале, меке, слабо дистрибуиран, велики неурофиброме често периферних нерава или нервних корена који могу довести до деформитета кичме. . ④ наследно дрхтање, болест можданих оштећења базалних ганглија, углавном за прогресивне деменције и невољне плесне покрете. Подмукли почетак, само нормални покрети лица и гестове да се повећа, будући представља денс врсте недобровољног покрет, плес-попут покрета споро, повремено акција двоструко дужи временски период. Аутозомно рецесивно генетске болести Узрочник ген у аутосомно рецесивним, генетских особина које показују симптоме тек када хомозиготи. Таква генетска болест оба родитеља носиоци болести гена, то је чешћи код деце која инбридинга. Потомци су 1/4 вероватноћу болести, Болесна деца једнаком вероватноћом. Многи генетских метаболичких поремећаја, аутозомно рецесивно генетске болести. Складу са "једном гену, једног ензима онегенеонеензиме" () или "један цистрон, полипептидни" (онецистрононеполипептиде) концепту, који је наследио метаболичке болести или абнормалности ензима молекула протеина, ненормалан ген од сваког. Уобичајени аутосоматске генетска болест лисосомал складиштење поремећаји, као што су болести депоновања гликогена, липида складиштење болести, Мукопоиисахаридоза; синтенишу ензима недостатака, као што су недостатак крви γ глобулина, албинизам, бензен ацетон мокраћа болести, дегенерација јетре (болест Вилсон) и галацтосемиа, и тако даље. Митохондрија болест Митохондрија болест је генетски дефект проузрокован грешкама у митохондрија метаболичких ензима, тако да синтезе АТП поремећаји, изазвана недостатком енергената хетерогена група лезија. Луфт, итд (1962) први је известио један случај митохондрија миопатије, биохемијске озбиљна потврдио узрок унцоуплинг оксидативне фосфорилације. Андерсон (1981) Одређивање људског митохондријалне ДНК (мтДНК) пуне дужине секвенци, Холт (1988) по први пут нашао да мтДНК брисање митохондријалне болести, потврђује мтДНК мутације су важан узрок људске болести, да се успостави другачији Менделиан наследство митохондрије Нови концепт. Према лезијама митохондрија може се поделити на: ① митохондрија миопатије: митохондријалне болести углавном скелетне повреде; ② митохондрија миопатије: болест, док кршење скелетних мишића и централног нервног система; ③ митохондрија енцефалопатија: лезија централног нервног система на основу кршења. Начин наслеђивања И-повезан генетске болести и ненормалне особине само 10 врста. Кина открили породицу ретинитис пигментоса, четири генерације 26 људи, 8 пацијената су били мушкарци, ни жене пацијенти са нормалним и потомства, може се И повезан наследство, да се додатно потврђена. Други уво коса је И-линкед генетски особина чешће. Поред неколико основних начина наслеђивања, постоје две врсте посебних околности: Од генетски Од спавање полу повезан наследну генетску учинак је у блиској вези са сексом, али су два потпуно различита начина наслеђивања. Полу повезан наследни ген налази се на полним хромозомима, и од генетског аутозомно гена се налази на патогене природе доминантних и рецесивних гена другог. Овај Аутозомно гени који контролишу особине фенотипа у погођеним родне поделе мушког и женског пола, односно извођења однос разлике у обиму, то се зове генетски приступ од генетског (секс-инфлуренцединхеританце). Примарни хемохроматозу (примарихематоцхроматосис) од генетичких метода може да се користи на пример. Болест је наследни поремећај метаболизма гвожђа, карактерише хемосидерин таложења у великој организацији, што доводи до различитих оштећења органа, симптоми типични за пигментације коже, дијабетес, цироза троструки синдром, симптоми дошло прекасно Јер гвожђе акумулација достиже 15-30г странке производе симптоме, па 80% случајева са почетка после 40 година старости. Болест ген у аутозомно, али 10-20 пута више мушкараца него жена, а да су жене касно почетак, то је зато што су жене кроз менструације, трудноће и дојења, живот може бити изгубљен дуж пруге 10-35г, тешко је доказати гвожђа Квалитет мирно симптоми. Наследни преурањена ћелавост (хередитариалопециа) је аутозомно доминантно генетска болест, мушкарци знатно више него жене, жена је показала само ретку косу, мало ћелав, хетерозиготи (бб) људи ће се појавити почетком ћелав, контраст, хетерозиготи жена ( бб) не појави ћелав рано, само хомозиготи (ББ) само се појавио ћелав рано, а ово је пример из наследна. Ограничавање генетски А генетске карактеристике или генетска болест гена у патогенези аутозомно или полних хромозома, који може бити доминантно или рецесивно природе, али због полног ограничења за обављање само једног пола и рода, не показују у другу Међутим, ови гени могу пренети на будуће генерације, то се зове генетски приступ ограничава генетског (секс-лимитединхеританце). На пример, материца вагинални хидроцефалус (хидрометроцолпос) одређена је аутосоматске гена, тако да само жене само у обављању одговарајућих симптома хомозиготних мушкараца, иако је овај ген, али не перформансе особине, али ови гени се преносе на будуће генерације. Из горе наведених ограничења генетских и генетске карактеристике видети, нису сви показали родне разлике у генетског кода или генетских болести су полу повезан наследне, аутозомно генетска болест понекад може се видети родне разлике, пажњу треба разликовати. Генетичка хетерогеност Генетичка хетерогеност (хетерогеност) односи се на појединца или фенотипа је у складу са клиничким манифестацијама исте болести, али може имати различите генотипова познате генетска хетерогеност. Јер другачије генетску основу, њихов начин наслеђивања, животном добу, прелаз, озбиљност, прогнозе и ризик од понављања, и тако може бити другачији. Истраживања су показала да повећање генетске узроке болести болести не само због открића нове болести, али од раздвајања синдрома познатих подтипова, односно постојање генетичке хетерогености. Скоро постају наследне генетске хетерогености уобичајена појава. Као што су ретинитис пигментоса (ретинитиспигментоса, РП) је најчешћи један ген заслепљује очи болести, углавном као атрофије ретине, ноћног слепила и смањења вида, углавном за очне болести, изазване средњих година или старије у укупном слепила. РП наслеђивао са генетску хетерогеност, што може имати АД, АР, КСР-линкед наследство, можда постоји И повезани наследство. Генетски различити начини РП, углавном његова генетска основа је другачија, тако пореклом пропратни синдром и старост, карактеристике главне стања промена (КСР често праћена високом кратковидости, АР и АД су углавном ниске до умерене кратковидости), прогресије болести (АД брзо , АР споро), прогнозе (АД лакши, АР слепило) су такође разлике, па чак подељени у разне друге подтипова. Сада знамо, КСЛ РП2 ген налази се на Ксп11.4-11.23, КСЛ ПР3 ген налази се на Ксп21.1, АД по РП ген налази на 8п11-П21. Дакле, генерално сматра мноштво локуса на РП РП генима изазване групе клиничких подтипова генетске болести ретине. Специфичан генетски феномен Матерналли наследио матерналли наслеђена (матерналинхеританце) односи се на хромозому ван контроле нуклеарног генетског феномена. Као што су наследне Лебер је оптичким неуропатија (Лебер'схередитариоптицнеуропатхи, ЛХОН), такође познат као лебер болести. Главни патолошка дегенерације оптичког нерва, рани, манифестује као акутне губитак вида, субакутне губитак централног вида најочигледнији. Патогенеза болести се генерално сматра мтДНК тачкасте мутације воде до првог 11.778 аргинина → хистидин (заједнички) и цитохром б број 15257 Аргинин → аспарагинске. Бивши чини мтДНК кодирани респираторни ланац НАДХ дехидрогеназа бр 340 аргинин се замењује хистидин, променом усаглашеност између мтДНК вентила, што доводи до смањена активност дехидрогеназе НАДХ, смањен капацитет митохондрија, и на тај начин захтева више енергије оптичког нерва ткива најштетнија, дуго времена изазива дегенерацију нервних ћелија до атрофије. Пошто је мтДНК матерналли наслеђује, дакле мтДНК мутације изазване болешћу такође прате матерналли наследио лебер је донети законе, односно пацијената са мајкама. Потомци оболелих мушкараца нису видели никакве директне стране пролаз. Али, нису сви потомци пацијенткиња инциденције и животном добу је такође недоследан, чак и неке жене фенотипски нормалне и сами пацијенти, али болест може да се пренесе на следећу генерацију. Матерналли наслеђене карактеристике: ① мајке мтДНК се преноси на свог сина и ћерке, али само могу да пренесу своје ћерке мтДНК на следећу генерацију, ② људске ћелије обично имају на хиљаде копија мтДНК у мутанта и нормално мтДНК коегзистирају ћелије, мтДНК репликација и одвајање у ћелији долази током генетички дрифт може да доведе до појаве три ћерке ћелије генотипова: хомозиготи мутанта мтДНК, хомозиготи нормално мтДНК, мутант и нормално мтДНК хетерозиготи, То је због генетског мтДНК не прати Мендел законе, је подељен на ћерке ћелије, због; митохондријалне болести са прага вредности, само када ненормалан мтДНК пређе праг када болест. Женски носиоци мутација у мтДНК ћелија не достигне праг или на неки начин погођено језгра без болести, али и даље моћи да прође поред довнвардли мтДНК мутација. Женски пацијенти могу да имају исти мтДНК ћелије хетерозиготи, деца добити више индивидуалне учесталост мутација мтДНК, добити мање или мање озбиљна болест. |
| Корисник Преглед |
|
Но цомментс иет |
